A. Molekul yang Mendasari Pewarisan Sifat
1. Materi Genetik
Materi genetik memegang peranan penting dalam proses pewarisan sifat. Warna kulit, bentuk rambut, bentuk hidung, atau bahkan jenis penyakit yang kamu miliki tidak serta-merta hadir di dalam tubuh kamu. Setiap sifat dan karakteristik yang ada pada setiap orang adalah warisan dari orang tua yang diwariskan melalui materi genetik. Ayah akan mewariskan materi genetiknya melalui sel sperma sedangkan ibu akan mewariskan materi genetik melalui sel ovum. Materi genetik dari ayah dan ibu akan bergabung dalam proses fertilisasi. Oleh karena adanya penggabungan materi genetik inilah pada dirimu muncul karakteristik yang mirip dengan ayah dan karakteristik yang mirip dengan ibu.
Molekul yang berperan sebagai materi genetik adalah asam nukleat, yaitu DNA (deoxyribonucleic acid) dan RNA (ribonucleic acid). Pada suatu untai DNA terdapat unit instruksi atau perintah yang mempengaruhi sifat atau yang menentukan karakteristik setiap makhluk hidup yang disebut gen. Jadi, keseluruhan informasi genetik yang menentukan karakteristik makhluk hidup juga disimpan dalam DNA.
DNA terletak di dalam inti sel. DNA merupakan untaian yang sangat panjang. Agar DNA dapat tersusun didalam inti sel yang kecil, untaian DNA ini melilit pada protein yang disebut protein histon. Lilitan DNA dengan protein histon membentuk benang-benang kromatin. Pada saat sel akan membelah, benang-benang kromatin ini akan memadat sehingga membentuk kromosom. Oleh karena itu, kita dapat melihat struktur kromosom pada saat sel akan membelah.
2. Struktur DNA dan RNA
Penelitian Rosalind Franklin, pada tahun 1953, Frances Crick dan James Watson mengemukakan bahwa DNA memiliki struktur seperti suatu untai ganda yang membentuk heliks atau bentuk ulir.
Asam nukleat baik DNA maupun RNA terdiri dari subunit nukleotida. Masing-masing nukleotida tersusun atas gugus fosfat, gula dan basa nitrogen. Pada DNA gulanya berupa gula deoksiribosa, sedangkan pada RNA gulanya adalah gula ribosa. Nukleotida ini dapat dibagi menjadi struktur yang lebih kecil disebut nukleosida. Satu unit nukleosida tersusun atas gula dan basa nitrogen (tanpa gugus fosfat). Ada empat senyawa basa nitrogen yang menyusun DNA yaitu adenin (A) yang selalu berpasangan dengan timin (T), serta guanin (G) yang selalu berpasangan dengan sitosin (C). Basa nitrogen adenin dan guanin dikelompokkan dalam basa purin, sedangkan timin dan sitosin dikelompokkan dalam basa pirimidin.
2. Hukum Pewarisan Sifat
Penelitian pertama tentang penurunan sifat dilakukan oleh Gregor Mendel, seorang pendeta dan juga ahli botani dari Austria. Mendel mulai meneliti tentang pewarisan sifat pada tahun 1856 dan mencatat hasil temuannya pada Natural Science Society of Brunn, Austria pada tahun 1866. Beberapa tahun kemudian pada tahun 1900 para ahli botani lainnya meneliti kembali hasil penelitian Mendel dan mereka menemukan kesimpulan yang sama dengan apa yang telah dilakukan oleh Mendel sebelumnya.
1. Persilangan Monohibrid (Satu Sifat Beda)
Telah kita ketahui bahwa gen terdapat pada suatu untai DNA. Saat sel akan membelah DNA akan menggulung atau memadat membentuk kromosom. Bunga yang berwarna ungu (UU) lebih dominan daripada bunga berwarna putih (uu). Bunga yang berwarna ungu memiliki zat warna ungu yang disebut antosianin. Antosianin ini akan menyerap warna cahaya selain ungu, sedangkan warna ungu sendiri akan dipantulkan dan diteruskan sehingga dapat ditangkap oleh mata kita, sehingga kita dapat melihat warna ungu pada bunga tersebut.
Antosianin ini dikode oleh gen tertentu kita misalkan gen U. Gen U ini terdapat dalam kromosom tertentu. Dalam sel tubuh (sel somatik) kromosom dalam keadaan berpasangan atau bersifat diploid bukan? Jadi, dalam sel tubuh (sel somatik) ada sepasang gen U, sehingga dapat kita tulis genotipnya UU. Bunga yang berwarna putih tidak memiliki antosianin karena tidak memiliki gen U, sehingga dapat kita tulis genotipnya uu.
Pada sel-sel benang sari bunga ungu terdapat kromosom yang awalnya dalam keadaan diploid atau berpasangan, termasuk gen U atau memiliki genotip UU. Ketika akan membentuk serbuk sari (termasuk di dalamnya bakal sel sperma) sel-sel pada benang sari membelah secara meiosis menyebabkan semua kromosom, termasuk kromosom yang mengandung gen U memisah. Selanjutnya, terbentuk sel sperma yang memiliki kromosom yang mengandung gen U atau dapat ditulis genotipnya U. Begitu pula pada sel-sel putik bunga putih yang akan menghasilkan sel telur (ovum). Di dalamnya terdapat kromosom yang awalnya dalam keadaan diploid atau berpasangan, namun tidak memiliki gen U atau dapat ditulis genotipnya uu. Ketika akan membentuk sel telur, sel-sel pada putik bunga putih juga membelah secara meiosis. Hingga akhirnya terbentuk sel telur yang memiliki genotip u. Ketika sel sperma yang bergenotip U bertemu dengan sel telur yang bergenotip u akan terbentuk zigot yang bergenotip Uu. Artinya, zigot tersebut memiliki kromosom yang salah satunya mengandung gen U atau mengandung gen yang mengkode antosianin. Oleh karena itu dalam bunga yang memiliki genotip Uu memiliki warna ungu.
Ketika bunga yang memiliki genotip Uu disilangkan dengan sesamanya, maka akan dihasilkan sperma yang memiliki genotip U dan sperma yang memiliki genotip u. Begitu juga sel telur, akan dihasilkan sel telur yang memiliki genotip U dan sel telur yang memiliki genotip u. Jika sel sperma yang memiliki genotip U bertemu dengan sel telur yang bergenotip U atau u akan terbentuk bunga yang berwarna ungu. Namun, jika sel sperma yang memiliki genotip u bertemu dengan sel telur yang memiliki genotip u, maka akan dihasilkan bunga berwarna putih dengan genotip uu (tidak ada gen pembentuk antosianin). Individu yang memiliki karakter atau sifat yang dikontrol oleh dua gen (sepasang) identik disebut dengan homozigot. Dalam hal ini, karakter yang bergenotip UU disebut homozigot dominan, sedangkan karakter yang bergenotip uu disebut homozigot resesif. Individu yang memiliki karakter atau sifat yang dikontrol oleh dua gen (sepasang) tidak identik (berlainan) disebut dengan heterozigot. Dalam hal ini yaitu individu yang bergenotip Uu. Berdasar penelitian yang telah dilakukan ini Mendel menyatakan suatu hukum yang berbunyi “pada waktu pembentukan gamet terjadi pemisahan alternatif gen atau variasi gen yang disebut juga alel secara bebas”. Hukum ini dikenal dengan hukum I Mendel atau Hukum Pemisahan Bebas (segregasi) Mendel.
2. Persilangan Dihibrid (Dua Sifat Beda)
Setelah melakukan persilangan pada bunga kapri yang berwarna ungu dan putih, selanjutnya Mendel mengawinkan dua kacang kapri yang memiliki dua sifat berbeda. Salah satu kacang kapri berbiji bulat dan berwarna kuning sedangkan pasangannya berbiji kisut dan berwarna hijau. Berdasarkan pengamatan yang telah dilakukan sebelumnya Mendel menetapkan genotip untuk berbiji bulat dan berwarna kuning dengan genotip BBKK (dominan) dan kacang kapri berbiji kisut dan berwarna hijau dengan genotip bbkk (resesif).
Berdasarkan hukum pemisahan bebas Mendel atau hukum segregasi, setiap gen dapat berpisah secara bebas, dan menghasilkan gamet (sel sperma dan sel ovum) dengan pasangan gen BK dan bk. Keturunan pertama semua bergenotip BbKk sehingga semua kacang kapri berbiji bulat dan berwana kuning. Selanjutnya Mendel melakukan persilangan kedua antarsesama keturuan pertama (BbKk >< BbKk). Apakah persilangan kedua akan menghasilkan keturunan yang sama dengan persilanan pertama? Jika gamet dari induk adalah BbKk maka kemungkinan gamet yang muncul adalah BK, Bk, bK, dan bk. Sifat biji bulat dan berwana kuning merupakan sifat dominan, sehingga setiap genotip dengan bentuk BBKK, BBKk, BbKK, BbKk akan berbiji bulat dan berwarna kuning.
Berdasarkan hasil persilangan diperoleh kacang kapri berbiji bulat berwarna kuning (BBKK, BBKk, BbKK, BbKk) sebanyak 12 buah, berbiji bulat berwarna hijau (BBkk dan Bbkk) sebanyak 3 buah, berbiji kisut berwarna kuning (bbKK dan bbKk) sebanyak 3 buah, dan berbiji kisut berwarna hijau (bbkk) sebanyak 1 buah, dan diperoleh perbandingan fenotip bulat kuning: kisut kuning: bulat hijau: kisut hijau sebesar 9:3:3:1. Berdasarkan hasil yang tampak pada F2 ini, Mendel menyimpulkan bahwa faktor-faktor yang menentukan karakter-karakter berbeda diwariskan secara bebas satu sama lain. Kesimpulan ini selanjutnya dikenal dengan hukum pilihan bebas Mendel atau hukum II Mendel.
C. Pewarisan Sifat-Sifat pada Manusia
Berikut ini merupakan contoh-contoh pewarisan sifat atau karakter pada manusia yang dapat diamati.
1. Warna Kulit
Warna kulit juga dikode oleh banyak gen. Namun dapat kita sederhanakan menjadi tiga gen. Misalnya tiga gen tersebut yaitu gen A, B, C yang mengkode pembentukan pigmen kulit yaitu melanin sehingga kulit menjadi gelap. Variasi atau alternatif gen lain pada kulit (alela) yaitu gen a, b, c. Orang yang memiliki gen AABBCC akan memiliki kulit sangat gelap, sedangkan yang memiliki gen aabbcc akan memiliki kulit sangat terang. Orang yang memiliki gen AaBbCc akan memiliki warna kulit sawo matang (tengah-tengah antara sangat gelap dan sangat cerah). Selain akibat gen faktor lingkungan, faktor lain seperti paparan sinar matahari juga berpengaruh pada fenotip warna kulit.
2. Bentuk Pertumbuhan Rambut pada Dahi
Ketika kamu mengamati rambut yang tumbuh pada dahi temantemanmu pasti kamu akan melihat perbedaaan. Ada rambut yang tumbuh melingkar biasa atau tumbuh seperti huruf “V” atau yang dikenal dengan widow’s peak. Tumbuhnya rambut seperti huruf “V” dikontrol oleh gen W (diambil dari widow’s peak). Gen W ini bersifat dominan, orang yang memiliki pertumbuhan rambut pada dahi memiliki gen WW (homozigot dominan) atau gen Ww (heterozigot), sedangkan orang yang tidak memiliki pertumbuhan rambut seperti huruf “V” memiliki genotip homozigot resesif (ww).
3. Tipe Perlekatan Cuping Telinga
Tipe perlekatan cuping telinga ini juga dikontrol oleh gen, yaitu gen G untuk cuping telinga terpisah atau terlepas dan gen g untuk cuping telinga melekat. Jadi, seseorang yang memiliki gen G (baik bergenotip GG atau Gg) akan memiliki tipe perlekatan cuping telinga terpisah, sedangkan yang memiliki tipe perlekatan cuping melekat memiliki gen gg.
4. Bentuk Rambut
Bentuk rambut juga dikode oleh gen. Ada dua versi gen yang mengendalikan tipe rambut, gen C (dominan) mengkode rambut keriting, dan gen s (resesif) mengkode rambut lurus. Bentuk rambut merupakan kasus yang menarik yang dikenal dominansi tidak sempurna. Artinya, jika kamu memiliki salah satu dari kedua jenis gen tersebut (gen C dan gen s), kamu akan mendapat campuran dari keduanya yaitu rambutmu akan menjadi berombak (Cs). Jadi, orang yang memiliki rambut keriting memiliki genotif CC, orang yang memiliki rambut berombak memiliki genotif Cs, dan yang memiliki rambut lurus memiliki genotip ss.
Referensi:
Indonesia. (2015). Kementerian Pendidikan dan Kebudayaan. Ilmu Pengetahuan Alam. Jakarta: Kementerian Pendidikan dan Kebudayaan.
